모야모야병 증상, 유전 가능성, 원인 총정리

모야모야병 증상, 유전 가능성, 원인 총정리

모야모야병은 뇌혈관이 점점 좁아지거나 막히면서 뇌로 가는 혈류가 감소하는 희귀 뇌혈관 질환입니다. 병명은 좁아진 혈관 주변에 가느다란 새로운 혈관이 생기는 모습이 일본어 ‘모야모야’(연기처럼 보이는 것)와 비슷해 붙여졌습니다. 조기 발견이 늦어지면 뇌졸중, 뇌출혈 등의 위험이 커지기 때문에 증상과 원인, 유전 가능성에 대한 이해가 매우 중요합니다.

1. 모야모야병 주요 증상

모야모야병의 증상은 혈류 감소나 혈관 파열에 따라 다양하게 나타납니다. 대표적인 증상은 다음과 같습니다.

• 일시적인 신경 마비 – 한쪽 팔이나 다리에 힘이 빠지고 감각이 둔해짐
• 언어 장애 – 말이 어눌해지거나 의사소통이 어려워짐
• 시야 장애 – 시야가 흐려지거나 한쪽 시야가 보이지 않음
• 두통 및 어지럼증 – 지속적이거나 갑작스러운 두통
• 발작(경련) – 특히 소아 환자에서 나타나기 쉬움

증상이 일시적으로 나타났다 사라지더라도 반드시 신경과 검진을 받아야 합니다. 뇌혈류 감소는 뇌 손상을 유발할 수 있으며, 반복되면 영구적인 장애로 이어질 수 있습니다.

2. 원인

모야모야병 증상, 유전 가능성, 원인 총정리

모야모야병의 정확한 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았지만, 연구 결과에 따르면 유전적 요인과 면역·혈관 구조 이상이 복합적으로 작용하는 것으로 추정됩니다.

• 뇌혈관 벽의 비정상적 증식으로 인한 협착
• 면역 반응 이상으로 인한 염증성 변화
• 혈관 재형성 과정의 문제

또한, 아시아인에서 발병률이 높고 가족력이 있는 경우 발병 확률이 증가한다는 점에서 유전적 연관성이 강하게 제기되고 있습니다.

3. 유전 가능성

모야모야병은 일부 환자에서 RNF213 유전자 변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. 특히 직계 가족 중 환자가 있다면 발병 위험이 평균보다 높습니다. 하지만 모든 환자가 유전자 변이를 가지는 것은 아니며, 환경적 요인과 생활 습관이 함께 영향을 줄 수 있습니다.

가족력이 있는 경우, 특별한 증상이 없더라도 MRI·MRA 등 뇌혈관 검사를 주기적으로 받는 것이 예방과 조기 진단에 도움이 됩니다.

4. 조기 발견과 치료의 중요성

모야모야병은 진행성 질환이기 때문에 조기 진단과 적절한 치료가 필수입니다. 약물치료로 혈류를 보조하거나, 뇌혈관 우회술 등 수술적 치료를 통해 혈류를 확보하는 방법이 사용됩니다.

증상이 의심되면 지체 없이 전문 의료기관의 신경외과 또는 신경과를 방문해 검사를 받는 것이 가장 안전합니다.

5. 생활 관리

• 과도한 스트레스와 피로 피하기
• 규칙적인 수면과 균형 잡힌 식단
• 혈압·혈당·콜레스테롤 관리
• 금연 및 절주

생활 관리만으로 병의 진행을 막을 수는 없지만, 뇌혈관 건강을 지키는 데 도움이 됩니다.